Test NIPT – Kesehatan rahim adalah hal yang paling penting untuk dijaga sebelum anak lahir, sebagai calon orang tua yang baik maka memerlukan tindakan pencegahan agar terlindungi.
Dalam dunia medis ada tes yang digunakan untuk mendeteksi atau merasakan kelainan pada janin ketika mereka bertumbuh dirahim, hal itu disebut NIPT (Non – Invasive Prenatal Test) yang tidak mempengaruhi kondisi kehamilan.
NIPT membawa hasil yang cukup tepat dan tidak mengganggu kondisi janin dan kehamilan. Test NIPT ini efektif dalam memeriksa adanya kelainan genetic pada janin sejak dini.
Kelainan genetik bisa bermacam – macam, dan biasanya disebabkan oleh perubahan gen atau kromosom pada tubuh seseorang. Kelainan bisa berbentuk aneuploidi yaitu suatu kondisi diamana ada kromosom yang hilang ; trisomi atau kromosom ekstra; atau monosomi hilangnya salah satu kromosom.
Faktor yang menyebabkan kelainan – kelainan bawaan adalah perubahan gen yang biasa disebut mutasi. Dilansir dari sebagian besar kasus yang terjadi, orang tua hanya sebagai sebagai pembawa gen dan tidak ada tanda – tanda kelainan.
Kelainan baru bisa terlihat pada anak yang dilahirkan oleh pasangan pembawa gen resesif (gen yang terlihat oleh sifat gen lainnya). Tindakan pemerikasaaan genetik harus dilakukan untuk merasakan sedari awal adanya kelainan genetik ini.
Orang tua memerlukan NIPT testing sebagai solusinya, karena sudah terbukti cukup aman untuk dilakukan. berbeda dengan tes lainnya NIPT ini karena amniocentesis menggunakan sampel air ketuban untuk mendeteksi adanya kelainan janin.
pengambilan sampel air ketuban bisa memperburuk keadaan janin jika proses yang dilakukan salah, air ketuban bisa saja bocor pada usia kehamilan yang terlalu mudan dan membuat janin berisiko tinggi.
Tes NIPT dilakukan dengan cara pengujian sampel lewat sampel darah tanpa adanya metode invasif, untuk lebih jelasnya simak ulasan berikut ya.
Kelainan Kromosom Bisa Terjadi Jika?
Tubuh manusia memiliki 20 ribu gen yang berbeda pada setiap selnya, gen terletak pada kromosom yang bentuk strukturnya menyerupai tongkat dan berada di tengah – tengah sel.
Setiap sel mempunyai jumlah kromosom 46 dan dikelompokkan menjadi 23 pasang, gen yang terkandung dalam kromosom tentu memiliki fungsi yang berbeda – beda. kalian harus waspada jika gen ataupun kromosom menjadi tidak normal, sebab akan berpengaruh pada kesehatan tubuh. pemicunya ada dua jenis perubahan genetik yaitu :
Kromosom Abnormal
Kromosom Abnormal adalah kelainan yang sering terjadiakibat kesalahan selama pembelahan sel.
Perubahan Gen Tunggal
Perubahan Gen Tunggal adalah perubahan yang terjadi dalam sekuens DNA dari gen tunggal yang menyebabkan pola pewarisan genetik yang berbeda.
Kelainan Kromosom
Kelainan Kromosom bisa diturunkan dari orang tua ataupun tanpa ada riwayat dalam keluarga, jenis kromosom yang sering dijumpai adalah :
Aneuploidi
Aneuploidi merupakan perbedaan kromosom yang menyebabkan kromosom mengeluarkan jumlah yang terlalu sedikit dibandingkan angka normalnya.
Contoh kelain ini adalah down syndrome (trisomy 21), dimana terdapat 3 salinan kromosom ke-21. Sindrom turner terjadinya karena kromosom seks tidak bisa ditransfer hingga menyisakan satu kromosom X untuk 45 kromosom total, bukan 46.
Menarik untuk di baca ulasan kami tentang Informasi Lengkap Seputar Minyak Herba Sinergi
Deletion
Deletion adalah jenis kelainan genetik yang terjadi akiat hilangnya kromosom atau kode DNA, hal ini bisa menyebabkan perkembangan penyakitan atau kelainan.
Inversion
Inversion adalah pecahnya kromosom potongannya berputar dan menempel kembali, kelainan seperti ini mungkin bisa turun temurun dari keluarga namun tidak menyebabkan cacat lahir.
Translokasi
Translokasi adalah terjadinya kelainan saat segmen kromosom mengatur ulang mulai dari satu lokasi ke lokasi lain, jadi kromosom yang sama berpindah ke kromosom lain.
Cincin Kromosom
Cincin Kromosom adalah terjadinya salah satu ujung kromosom melekat pada dirinya sendiri dan membentuk sebuah cincin.kelainan ini disebabkan dari turun temurun keluarga tetapi mungkin tidak menyebabkan masalah kesehatan tertentu.
Mosaikisme
Mosaikisme adalah seseorang yang memiliki 2 atau bahkan lebih set kromosom pada selnya dengan materi genetik yang berbeda, jadi terdapat beberapa pola sama dalam satu sel.
Rangkuman Fakta NIPT Lainnya
Seperti yang dijelaskan kelainan janin bisa terjadi, termasuk perubahan genetik dalam bentuk perubahan gen tunggal. Hal ini bisa menyebabkan kelainan, berikut kelainan yang disebabkan oleh perubahan gen tunggal.
Perubahan Dominan
Terjadi ketika hanya 1 gen orang tua yang tidak normal, peluang bayi untuk mewarisinya adalah 1 : 2.
Perubahan Genetik Resesif
Disebabkan ketika kedua orang tua mempunyai salinan gen yang tidak normal, maka bayi bisa membawa kelainan tersebut.
X-linked
Bisanya bayi laki – laki lebih banyak memiliki kelalinan ini daripada perempuan, apabila bayi laki – laki ini memiliki anak perempuan maka bisa tertular kelainan tersebut.
Kelainan genetik bisa diwariskan di dalam keluarga, bagimana bisa?karena gen salah satu atau kedua orang tua berpengaruh ke anak. solusinya adalah calon orang tua bisa melakukan periksaan genetik untuk mengetahui risiko kelainan pada janin yang dikandung.
NIPT test saat sedang hamil diperlukan, karena setiap orang bisa menjadi pembawa gen. berbeda dengan penyakit yang bisa dideteksi dengan mudah setelah bayi itu lahir, kelainan kromosom bisa terjadi dengan atau tanpa gejala. Menurut healthline, mereka yang membutuhkan NIPT testing adalah sebagai berikut :
- Ibu hamil usia 35 tahun atau lebih
- Terdapat kelainan genetik pada diri sendiri atau pasangan
- Adanya riwayat keluarga terdekat dengan kelainan kromosom
NIPT paling sering digunakan untuk mencari kelainan kromosom yang terjadi akibat dalinan tambahan atau salinan yang hilang (aneuploidi).
Pada suatu kromosom beberapa jenis kelainannya adalah trisomi 21 yang disebabkan oleh ekstra kromosom 21, trisomi 18 yang disebabkan oleh ekstra kromosom 18, trisomy 13 yang disebabkan oleh ekstra kromosom 13, salinan ekstra atau salinan yang hilang dari kromosom X dan kromosom Y.
NIPT bisa dilakukan pada usia 35 tahun atau lebih. Menurut penelitian NIPT test sangat akurat hasilnya 97 – 99% untuk kondisi kelainan genetik.
Kami juga mengulas tentang Fungsi Hormon Melatonin Secara Umum dan Manfaat Untuk Tubuh
Perlu diperhatikan bahwa NIPT tidak dapat menentukan dengan pasti nanti bayi akan memiliki kelainan kromosom, tes ini hanya membantu untuk mendeteksi adanya kemungkinan terhadap kelainan bawaan.
harga yang diperlukan tentunya berbeda – beda, anda perlu mengeluarkan uang untuk tes NIPT kisaran 5 – 10 juta rupiah. Testing berkulitas sudah terbukti di tanyadna.id dimana di dalamnya terdapat fitur untuk anda yang hendak melakukan pemeriksaan, Edukasi yang diberikan sangat bermanfaat khususnya bagi calon orang tua.
Ulasan tentang kehamilan, lifestyle untuk info DNA, pendeteksi kanker dan personalized medicine. Tanya dna juga memberi tips – tips penting untuk kesehatan tubuh.
